人類為什麼沒有尾巴？2500萬年前基因突變

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在動物王國中，擁有尾巴是非常普遍的現象，但人類卻是少數沒有尾巴的生物之一。事實上，在演化過程中失去尾巴，是人類區別於其他靈長類動物的一個顯著特徵。長期以來，科學家推測，尾巴的消失可能與人類直立行走存在關聯，但其背后的遺傳機制卻一直是个謎。

2024 年 3 月，《自然》雜誌報道了一項突破性研究，来自哈佛大學、紐約大學等機構的科學家發現，一個名為 Alu 的基因元件的「乱入」，可能是導致人類祖先失去尾巴的关键因素。

這項關於人類尾巴消失之謎的研究，还有一段有趣的「前傳」。文章的第一作者兼共同通訊作者夏波，是中國農業大學 2009 級生命科學實驗班的學生。多年前，年幼的他曾經思考過一個問題：我為什麼沒有尾巴？這個看似稚氣的疑問卻成為他日後科研道路的起點。

2019 年夏天，一次意外讓夏波的兒時疑問重新浮現。当時，他在給後上出租車的乘客讓座時，不慎挫傷了尾骨軟組織。對許多人来说，受傷可能只是一段倒霉的經歷，但對一個科學家而言，這可能是一次難得的研究契機。夏波就是這樣一個善於化「不幸」為動力的科學家。他決定利用這次意外，重新探尋兒時的那个問題。于是，一項關於人類失去尾巴的遺傳機制的研究，就這樣開始了。

什麼偷走了人類的尾巴？

要知道，在靈長類動物大家族中，沒有尾巴可是人類和類人猿的獨特「標誌」。據推測，這一變化發生在大約 2500 萬年前。那時，人類的祖先還没有和其他類人猿完全分家，但已经開始悄悄地和尾巴「說再見」了。

在漫長的演化歷程中，古人類的尾巴逐漸退化，最後只剩下 3 到 5 塊尾椎骨，形成了我們現在的尾骨。那麼，是什麼導致了這個變化呢？秘密就藏在我們的基因組里。

多虧了近年來靈長類動物基因組測序技術的進步，科學家們得以在庞大的基因序列中尋找蛛絲馬跡，将某些基因的變化與生物體的特征聯繫起來。

为了找到人類失去尾巴背後的「元凶」，夏波和他的同事們比對分析了大量靈長類動物的基因組數據。他們重点关注了一些與尾巴發育密切相關的基因，看它們在不同物種間存在什麼不同。這些基因就像是控制尾巴生長的「開關」，一旦它們出了問題，尾巴可能就長不出來了。

研究團隊最終鎖定了一個名為 TBXT 的基因。這個基因在脊椎動物胚胎發育過程中至關重要，它的突變會導致小鼠等模式生物的尾巴縮短甚至完全消失。而讓科學家們興奮的是，他們發現在所有類人猿的 TBXT 基因中，都有一個獨特的 Alu 元件插入，而其他猴子卻没有。

這個 Alu 元件究竟是何方神聖？簡單地说，它是散布在我們基因組中的一小段 DNA 序列，就像一個調皮的「不速之客」。平時，它們安安靜靜地待着，不會對基因功能造成什麼影響。但有時，它們會「跳」到某些基因中，改变基因的表達方式，進而影響生物體的性狀。

在這項研究中，科學家推測，大約 2500 萬年前，當人類的祖先還沒有和其他猴子「分道揚鑣」時，一個 Alu 元件「不請自來」，插入了 TBXT 基因，影響其正常表達。這種基因改變可能使古人類的尾巴逐漸退化，直至完全消失。

更奇妙的是，這種基因改變還可能引發其他後果。研究發現，攜帶變異 TBXT 基因的小鼠容易出現神經管缺陷，而神經管閉合缺陷正是人類最常見的出生畸形之一，其發生概率高達 1/1000。這提示我們，人類尾巴的消失可能並非全無代價，先天缺陷發生的概率也在同時增加。

這項研究不僅揭示了人類失去尾巴的遺傳機制，還展示了基因組中那些看似無關緊要的元件如何悄悄改變人類命運。夏波的故事也告訴我們，科學的種子往往早已埋藏在我們兒時的好奇心裡。一個偶然的契機，一次意外的受傷，都可能成為我們重拾好奇、追尋真理的轉折點。

當然，尾巴的消失只是人類進化長河中的一個片段。直立行走、大腦發育、語言能力 ... 每一個特徵的形成，背後都有複雜的遺傳機制在起作用。這些機制如何演變、如何相互影響，都塑造了今天的我們，還有許多未解之謎等待我們去探索。

這項研究的成功離不開現代基因組測序技術的支持。這些技術使科學家們能夠在基因序列中尋找蛛絲馬跡，將某些基因的變化與生物體的特徵聯繫起來。通過比對分析大量靈長類動物的基因組數據，研究團隊最終鎖定了一個名為 TBXT 的基因，這個基因在脊椎動物胚胎發育過程中至關重要。

研究團隊發現，在所有類人猿的 TBXT 基因中，都有一個獨特的 Alu 元件插入，而其他猴子卻沒有。這個 Alu 元件是散布在我們基因組中的一小段 DNA 序列，平時不會對基因功能造成影響，但有時會「跳」到某些基因中，改變基因的表達方式，進而影響生物體的性狀。小鼠實驗證實，Alu 元件插入 TBXT 後，會導致該基因的一部分在轉錄過程中被剪掉，產生一種缺失版本的 TBXT 蛋白，而這種殘缺的蛋白正是導致小鼠尾巴縮短甚至完全消失的元兇。

這不僅解釋了我們為何沒有尾巴，還展示了基因組中的某些「不速之客」如何對我們的進化產生深遠影響。隨著基因組測序技術的進一步發展，我們有望揭示更多關於人類進化的秘密，解答更多困擾科學家的未解之謎。

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最後更新：2024-11-22
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